Вовремя обнаруженная семейная гиперхолестеринемия успешно лечится!
Не столь часто упоминаемая, семейная гиперхолестеринемия является самым распространенным генетически наследуемым заболеванием среди взрослых людей и является причиной раннего развития сердечно-сосудистых заболеваний. Самый характерный признак – очень высокий уровень холестерина (обычно выше 8 ммол/л) у нескольких членов семьи и рано – нередко уже в возрасте 30 лет – развившаяся закупорка сердечных артерий, что может привести к инфаркту миокарда, стенокардии и даже смерти. Поэтому очень важно как можно скорее диагностировать заболевание и начать лечение.
Чтобы обнаружить семейную гиперхолестеринемию (СГ) у пациента и его родственников, в прошлом году в рамках государственной исследовательской программы был начат скрининг пациентов* и создан Латвийский регистр семейной гиперхолестеринемии (ЛРСГ), при сотрудничестве Института кардиологии и регенеративаной медицины ЛУ (ИКРМ ЛУ) и Латвийского кардиологического центра Клинической университетской больницы им. П. Страдиня (КУБПС).
Это даст возможность пациентам получить консультацию кардиологов, которые обучены диагностике данного заболевания и могут правильно оценить, есть ли необходимость начать профилактические меры и лечение, а также помогут узнать, есть ли это заболевание также у других членов семьи.
Пациенту нужно проконсультироваться у специалистов ЛРСГ, если:
- СГ диагностирована у родственника первой степени родства;
- общий уровень холестерина превышает 8 ммол/л;
- общий уровень холестерина превышает 7 ммол/л у двоих взрослых родственников первой степени родства;
- «плохой» холестерин, или ЛХНП, превышает 5 ммол/л;
- заболевания сосудов сердца (с оседанием холестерина, например инфаркт миокарда, поставлены стенты и т. д.) у самого пациента или у родственника первой степени родства в раннем возрасте (мужчины < 55 лет, женщины < 60 лет);
- внезапная смерть родственника в раннем возрасте;
- врач обнаружил у вас ксантомы сухожилий.
Как проходит консультация?
После того как пациент связался с Регистром по консультативному номеру телефона (см. далее), его пригласят на амбулаторный визит в Латвийский кардиологический центр, учитывая информацию, полученную от пациента или его врача. Во время консультации с пациентом обсуждаются ранние сердечно-сосудистые заболевания, анализируется личная история болезни пациента – самые высокие показатели холестерина, их изменения во время лечения, другие анализы, которые могут указать на заболевания, результаты ранее проведенных обследований сердечно-сосудистой системы, если есть, и т. п.
Учитывая полученную информацию, определяется вероятность диагноза семейной гиперхолестеринемии при использовании международной шкалы с градацией – точный / вероятный / возможный диагноз СГ. Затем следует консультация сертифицированного кардиолога о тактике дальнейшего обследования и лечения, а также советы по здоровому образу жизни. Поскольку заболевание является генетически наследуемым, то, если пациенту поставлен точный или вероятный диагноз СГ, существует вероятность в 50%, что это заболевание коснется родственников первой степени родства (родители, дети, братья и сестры).
При сотрудничестве Латвийского центра биомедицинских исследований и обучения в рамках возможного пациентам проводится также генетический анализ, который чрезвычайно важен для точной постановки диагноза.
Важно проверять уровень холестерина и у детей
В качестве примера СГ могу рассказать о семье, в которой мужчина с очень высоким уровнем холестерина в возрасте до 45 лет перенес несколько инфарктов и несколько процедур стентирования сердечных сосудов. Он является отцом троих детей, и, к сожалению, существует вероятность 50%, что каждый из детей может повторить судьбу отца. Его детям сейчас около 20 лет, и им и в голову не приходило проверить свой уровень холестерина, они не допускали мысли, что могут быть больны (так же думал и их отец в свои 20 лет). В данной ситуации через отца дети были приглашены впервые в жизни определить свой уровень холестерина (это можно сделать с любой сертифицированной лаборатории в Латвии). Когда анализы были сделаны, оказалось, что у двоих из троих детей значительно повышен уровень холестерина, поэтому они были также приглашены на консультацию к кардиологу ЛРСГ.
Возможность пациентов прожить здоровую и качественную жизнь
В ЛРСГ вносятся пациенты, чтобы в дальнейшем обращать больше внимания на регулярные визиты и наблюдение у кардиолога в случае необходимости. Главной целью ЛРСГ является обеспечение эффективной первичной профилактики (начать лечение до развития сердечно-сосудистых заболеваний) и дать возможность пациентам и их близким жить более здоровой, качественной жизнью.
Важно также сотрудничество с семейным врачом. Поэтому, чтобы лучше проинформировать коллег, через пациента и с согласием семейного врача отправляется заключение и информация, полученная во время визита.
Помните: вовремя диагностированная семейная гиперхолестеринемия успешно лечится главным образом при помощи медикаментов и здорового образа жизни – так можно предотвратить такие тяжелые последствия этого заболевания, как стенокардия, инфаркт миокарда или преждевременная смерть!
С начала 2015 года при помощи ЛРСГ диагноз СГ был поставлен более 100 пациентам.
Больше информации о семейной гиперхолестеринемии на сайте: www. parholesterinu.lv
Как записаться на консультацию к специалисту Регистра?
Консультативный номер телефона ЛРСГ, на который могут звонить врачи и пациенты, чтобы записаться на консультацию к специалисту регистра, если поставлен диагноз СГ или существуют обоснованные подозрения на риск этого заболевания.
Номер телефона: 25449674, по рабочим дням 8:30–17:00. (Если не получается дозвониться с первого раза, специалисты перезвонят вам. Для вашего удобства на этот номер можно сообщением отправить свои контактные данные.)
Команда Регистра
Консультация пациентов в рамках Регистра является командной работой, в которой участвуют не только создатель и заведующий ЛРСГ проф. Густавс Латковскис, но и молодые и будущие специалисты, а также опытные кардиологи.
- Проф. Густавс Латковскис, сертифицированный клинический и инвазивный кардиолог, заведующий ЛРСГ, ведущий исследователь ИКРМ ЛУ
- Д-р Арта Упена-Розе, врач, координатор ЛРСГ, резидент-кардиолог
- Д-р Вита Шарипо, сертифицированный кардиолог, интернист, консультирующий кардиолог ЛРСГ
- Дайнюс Гилис, координатор ЛРСГ, студент 6-го курса медицинского факультета Латвийского университета
* Во всем мире самым эффективным методом диагностики пациентов с этим заболеванием считается т. н. каскадный скрининг. Под этим подразумевается скрининг всех родственников первой и второй степени родства, если пациенту поставлен диагноз СГ.
