Laikus atklāta ģimenes hiperholesterinēmija ir sekmīgi ārstējama!
Lai arī ne tik bieži dzirdēta, tomēr ģimenes hiperholesterinēmija ir izplatītākā ģenētiski pārmantojamā slimība pieaugušajiem, kas izraisa agrīnas sirds un asinsvadu slimības. Tās raksturīgākā pazīme – vairākiem ģimenes locekļiem ir augsts holesterīna līmenis asinīs (parasti >8 mmol/l) un agrīni – nereti jau no 30 gadu vecuma – attīstās sirds artēriju nosprostošanās, kas var novest pie miokarda infarkta, stenokardijas un arī nāves. Tāpēc svarīgi slimību pēc iespējas ātrāk diagnosticēt un sākt ārstēšanu.
Lai pacientiem un viņu tuviniekiem laikus atklātu ģimenes hiperholesterinēmiju (ĢH), sadarbojoties LU Kardioloģijas un reģeneratīvās medicīnas institūtam (LU KRMI) un P. Stradiņa Klīniskās universitātes slimnīcas (PSKUS) Latvijas Kardioloģijas centram Valsts pētījuma programmā pērn ir sākts pacientu kaskādes skrīnings* un ir izveidots Latvijas Ģimenes hiperholesterinēmijas reģistrs (LĢHR).
Tas pacientiem dod iespēju saņemt kvalificētu kardiologa konsultāciju, kurš ir apmācīts šīs slimības diagnosticēšanā un var pareizi izvērtēt, vai ir nepieciešams uzsākt profilaktiskos pasākumus un ārstēšanu, kā arī var palīdzēt noskaidrot, vai šī slimība ir pārmantota arī citiem ģimenes locekļiem.
Pacientam jākonsultējas ar LĢHR speciālistiem, ja:
- ĢH ir diagnosticēta pirmās pakāpes radiniekam;
- kopējais holesterīna līmenis ir virs 8 mmol/l;
- kopējais holesterīna līmenis ir virs 7 mmol/l diviem pieaugušiem pirmās pakāpes radiniekiem;
- “sliktais” holesterīns jeb ZBLH ir virs 5 mmol/l;
- sirds artēriju slimība (ar holesterīna izgulsnēšanos, piemēram, miokarda infarkts, likti stenti u. c.) ir pašam vai pirmās pakāpes radiniekiem agrīnā vecumā (vīriešiem <55 g. un sievietēm <60 g.);
- pēkšņa nāve ģimenes loceklim agrīnā vecumā;
- ārsts jums ir konstatējis cīpslu ksantomas.
Kā norit pacientu konsultēšana?
Kad pacients sazinājies ar reģistra konsultatīvā tālruņa speciālistu (skat. tālāk), izvērtējot pacienta vai viņa ārsta sniegto informāciju, viņš tiek uzaicināts uz ambulatoru vizīti Latvijas Kardioloģijas centrā. Tās laikā ar pacientu tiek izrunātas agrīnas sirds un asinsvadu saslimšanas, tiek analizēta pacienta personīgā slimības vēsture – augstākie datētie holesterīna rādītāji, to izmaiņas terapijas ietekmē, citu analīžu rezultāti, kas var norādīt uz slimībām, iepriekš veikto sirds un asinsvadu izmeklējumu rezultāti, ja tādi ir u. tml.
Ņemot vērā iegūto informāciju, tiek noteikta ģimenes hiperholesterinēmijas diagnozes iespējamība, izmantojot starptautiski pieņemtu skalu ar gradāciju – droša / ticama / iespējama ĢH. Tam seko sertificēta kardiologa konsultācija par tālāko izmeklēšanas un terapijas taktiku, kā arī ieteikumi veselīgam dzīvesveidam. Tā kā slimība ir ģenētiski pārmantota, ja pacientam tiek noteikta droša vai ticama ĢH diagnoze, tad ir 50% varbūtība, ka tas skar arī pirmās pakāpes radiniekus (vecākus, bērnus, brāļus un māsas).
Sadarbībā ar Latvijas Biomedicīnas pētījumu un studiju centru finansiālo iespēju robežās pacientiem tiek veiktas arī ģenētiskās analīzes, kas ir ārkārtīgi svarīgas, lai noteiktu precīzu diagnozi.
Svarīgi pārbaudīt arī bērnu holesterīna līmeni
Kā ĢH piemēru var minēt ģimeni, kurā vīrietis ar ļoti augstu holesterīna līmeni jau līdz 45 gadu vecumam ir pārcietis atkārtotus miokarda infarktus un vairākas sirds un asinsvadu stentēšanas procedūras. Viņš ir trīs bērnu tēvs, un diemžēl pastāv 50% varbūtība, ka katram no viņa bērniem var atkārtoties tēva stāsts. Bērni tagad ir divdesmitgadnieki, kam nekad nav ienācis prātā noteikt savu holesterīna līmeni un pieļaut domu, ka viņiem varētu būt kāda slimība (tāpat domāja arī viņu tēvs savos divdesmit gados). Šajā situācijā ar tēva starpniecību bērni tika aicināti pirmo reizi dzīvē noteikt holesterīna līmeni (to iespējams veikt jebkurā sertificētā laboratorijā Latvijā). Kad holesterīna analīzes tika veiktas, izrādījās, ka šajā ģimenē diviem no trim bērniem ir izteikti paaugstināts holesterīns, tāpēc arī viņus uzaicināja uz konsultāciju pie LĢHR kardiologa.
Iespēja pacientiem veselīgai un kvalitatīvai dzīvei
LĢHR tiek uzņemti pacienti ar mērķi turpmāk pievērst viņiem daudz pastiprinātāku uzmanību ar regulārām vizītēm un kardiologa uzraudzību pēc nepieciešamības. LĢHR pamatmērķis ir nodrošināt maksimāli efektīvu primāro profilaksi (ārstēšanas uzsākšanu pirms sirds un asinsvadu slimības attīstīšanās) un sniegt iespēju pacientiem un viņu tuviniekiem nodrošināt veselīgāku, kvalitatīvāku dzīvi.
Būtiska nozīme ir arī veiksmīgai sadarbībai ar pacienta ģimenes ārstu. Tāpēc, lai labāk informētu kolēģus, ar pacienta starpniecību un akceptu ģimenes ārstam tiek nosūtīta vizītē iegūtā informācija un slēdziens.
Atcerieties – laikus atklāta ģimenes hiperholesterinēmija ir sekmīgi ārstējama, galvenokārt ar medikamentiem un veselīgu dzīvesveidu, tādējādi novēršot tādas smagas slimības komplikācijas kā stenokardija, miokarda infarkts vai priekšlaicīga nāve!
Kopš 2015. gada sākuma ar LĢHR palīdzību ir diagnosticēti vairāk nekā 100 pacienti ar ģimenes hiperholesterinēmiju.
Vairāk par ģimenes hiperholesterinēmiju skatiet: www.parholesterinu.lv
Kā pieteikt konsultāciju pie reģistra speciālista?
LĢHR konsultatīvais tālrunis, uz kuru var zvanīt ārsti un pacienti, lai varētu pieteikt konsultāciju pie reģistra speciālista, ja ir diagnosticēta ĢH vai ir pamatotas aizdomas, ka tāds risks pastāv.
Tālruņa numurs: 25449674, darba dienās 8:30–17:00 (ja neizdodas sazvanīt ar pirmo reizi, speciālisti jums atzvanīs. Ērtības labad uz šo numuru var sūtīt arī īsziņu ar savu kontakta tālruni.)
Reģistra komanda
Pacientu konsultācijas reģistrā ir komandas darbs, kurā līdzās LĢHR izveidotājam un vadītājam prof. Gustavam Latkovskim darbojas arī jaunie un topošie speciālisti, kā arī jau pieredzējuši kardiologi.
- Prof. Gustavs Latkovskis, sertificēts klīniskais un invazīvais kardiologs, LĢHR vadītājs, LU KRMI vadošais pētnieks
- Dr. Arta Upena-Roze, ārste, LĢHR koordinatore, kardioloģijas rezidente
- Dr. Vita Šaripo, sertificēta kardioloģe, interniste, LĢHR konsultējošā kardioloģe
- Daiņus Gilis, LĢHR koordinators, LU Medicīnas fakultātes 6. kursa students
* Visā pasaulē par visefektīvāko veidu, lai atklātu pēc iespējas vairāk šo pacientu, tiek uzskatīts tā sauktais kaskādes skrīnings. Ar to tiek saprasts slimības skrīnings visiem pirmās un otrās pakāpes radiniekiem, ja pacientam ir diagnosticēta ĢH.
